¿Cuales son las causas de la progeria y de la distrofia muscular ?
Estas enfermedades son causadas por mutaciones que codifica para genes que sintetizan proteinas que forman parte de la lamina celular pero no entiendo mucho el tema a ver si por favor me podrian ayuda se lo voy agradecer mucho Dios me los bendiga
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Progeria
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. Es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Saludos!
LA PROGERIA es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crÃtico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
DISTROFIA MUSCULAR. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteÃnas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sÃntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
ESPERO TE SIRVA. copia esos Links